Снижение порога судорожной готовности головного мозга что это такое


Почему возникают пороки развития головного мозга?

Причины, которые могут приводить к патологии, можно разделить на эндогенные и экзогенные. К эндогенным причинам относятся заболевания и состояния, которые развиваются внутри организма и приводят к возникновению пороков развития головного мозга. К ним относятся:

  • генетические аномалии;
  • наличие вредных привычек у матери;
  • некоторые заболевания (сахарный диабет, патология щитовидной железы и др.);
  • прием определенных групп лекарств;
  • внутриутробные инфекции.

Экзогенные причины воздействуют на организм извне. К ним можно отнести неблагоприятную экологическую обстановку, вредные условия труда.

Стоит отметить, что присутствие данных факторов не означает, что у будущего ребенка обязательно возникнут пороки развития головного мозга. Большое значение имеет сила воздействия, продолжительность, состояние здоровья матери. Существуют критические периоды, во время которых плод наиболее чувствителен к действию неблагоприятных факторов. Если говорить о пороках развития, то наиболее высокий шанс их возникновения приходится на 15–20 неделю, так как именно в это время головной мозг активно развивается.

Чем люди похожи на моллюсков

Мы привыкли считать, что чем больше связей между разными нейронами, отделами человеческого мозга, тем лучше. Это так, но с определенными оговорками. Нужно не просто чтобы связей было много, а чтобы они имели какое-то отношение к реальной жизни. У полуторагодовалого ребенка синапсов, то есть контактов между нейронами в мозге, гораздо больше, чем у профессора Гарварда или Оксфорда. Проблема в том, что эти нейроны связаны хаотично. В раннем возрасте мозг быстро созревает, и его клетки формируют десятки тысяч синапсов между всем и всем. Каждый нейрон раскидывает отростки во все стороны, и они цепляются за все, до чего смогли дотянуться. Но дальше начинает работать принцип «Используй, или потеряешь». Мозг живет в окружающей среде и пытается справляться с разными задачами: ребенка учат координировать движения, хватать погремушку и т. д. Когда ему показывают, как есть ложкой, у него в коре остаются связи, полезные, чтобы есть ложкой, так как именно через них он гонял нервные импульсы. А связи, которые отвечают за то, чтобы расшвыривать кашу по всей комнате, становятся менее выраженными, потому что родители такие действия не поощряют.

Процессы роста синапсов довольно хорошо изучены на молекулярном уровне. Эрику Канделу дали Нобелевскую премию за то, что он догадался изучать память не на людях. У человека 86 миллиардов нейронов, и, пока ученый разобрался бы в этих нейронах, ему пришлось бы извести сотни испытуемых. А поскольку никто не позволяет вскрывать мозги стольким людям ради того, чтобы посмотреть, как они научились держать ложку, Кандел придумал работать с улиточками. Аплизия — суперудобная система: с ней можно работать, изучив всего четыре нейрона. На самом деле у этого моллюска больше нейронов, но на его примере гораздо проще выявить системы, связанные с обучением и памятью. В ходе экспериментов Кандел понял, что кратковременная память — это временное усиление проводимости уже существующих синапсов, а долговременная заключается в росте новых синаптических связей. Это оказалось применимо и к человеку — похоже на то, как мы ходим по траве. Сначала нам все равно, куда идти на поле, но постепенно мы протаптываем тропинку, которая потом превращается в грунтовую дорогу, а затем в асфальтированную улицу и трехполосное шоссе с фонарями. Похожим образом нервные импульсы протаптывают себе дорожки в мозге.

Виды пороков развития головного мозга

Существует множество подобных аномалий. Среди них встречаются как очень редкие, так и более частые заболевания. К распространенным порокам развития относятся:

  • микро- и макроцефалия — уменьшение и увеличение размеров и массы головного мозга, соответственно;
  • анэнцефалия — его полное отсутствие;
  • агирия — отсутствие извилин коры больших полушарий;
  • голопрозэнцефалия — отсутствие центральной борозды, которая делит головной мозг на два полушария;
  • недоразвитие мозолистого тела.

Данные нарушения сопровождаются различными расстройствами психоэмоциональной сферы, речи, двигательных функций, в тяжелых случаях могут приводить к смерти. Одни расстройства хорошо поддаются коррекции, а другие остаются с пациентом на всю жизнь.

Анэнцефалия – порок развития плода

Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей.
Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель.

Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей.

С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких.

Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США.

Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2020 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

  1. Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
  2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
  3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
  4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
  5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

  • Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
  • Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
  • Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
  • Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации.

Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Причины возникновения

Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями.

У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе.

На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.

В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.

При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:

  1. Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
  2. Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
  3. Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.

В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.

Симптоматика

Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.

Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Методы лечения

Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания.

Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток.

Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки.

Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

  • Пероральные контрацептивы.
  • Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
  • Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/anentsefaliya

Диагностика и лечение пороков развития головного мозга

Могут применяться различные методы диагностики пороков головного мозга. Во время внутриутробного развития назначается скрининговое УЗИ (1-й триместр). Данный метод является абсолютно безопасным и для плода, и для матери и позволяет выявить тяжелые аномалии. Если в семье уже были диагностированы пороки развития головного мозга, то может быть назначена консультация генетика и генетические тесты на выявление специфичных мутаций в генах.

После рождения ребенку проводится нейросонография — ультразвуковое исследование головного мозга через большой родничок. Некоторые пороки развития заметны визуально. Отмечается деформация черепа, увеличение или уменьшение его размера, характерные черты лица. У детей в старшем возрасте для получения полной и точной информации применяются такие методы диагностики, как КТ и МРТ, назначается электроэнцефалография.

Лечение пороков зависит от симптомов, которые появились в результате аномалии. Обычно пациентам назначаются противоэпилептические препараты, проводится коррекция задержки моторного и психического развития, речи, которое осуществляется в специально организованных учебных учреждениях. При наличии показаний применяется хирургическое лечение. Такой подход позволяет устранить только проявления заболевания, а повлиять на его причину в наше время не представляется возможным. Поэтому пациенты с аномалиями головного мозга пожизненно нуждаются в контроле со стороны специалистов.

Судорожная готовность у детей

Именно юные создания более всего подвержены данному заболеванию. В результате родовых травм, недостаточного развития нервных окончаний, головного мозга или наследственности, судорожная готовность у детей встречается намного чаще. Как уже говорилось выше, порог 5% пока не превышен, но в скором времени всё может измениться, так как данный диагноз ставится всё чаще.

Для того, чтобы проверить диагноз или наоборот прогнать прочь все сомнения, родители могут с лёгкостью проверить есть ли предпосылки к тому, что судорожная готовность у детей вероятна.

  • Взять малыша между локтевым и плечевым суставами и немного сдавить пальцами рук. Если пальчики малыша начинают нервно подёргиваться и их сводит судорога, то вероятность судорожной готовности высока.
  • Между скулой и уголком рта несильно постучать пальцем. Если во время или после постукивания личико малыша изменит подёргивание в области ротика, крыла носа и века, то это повод обратиться к педиатру и рассказать о своих опытах.

Однозначно делать выводы о том, что у ребёнка судорожная готовность никогда нельзя. И доверять здоровье ребёнка мнению только одного специалиста, не рекомендуется. Необходимо сдать анализы. Судорожная готовность у детей всегда сопровождается низким уровнем кальция в сыворотке крови. Дополнительные исследования МРТ и ЭЭГ делаются по назначению невролога. При своевременном и грамотном подходе, когда ребёнка ещё не мучат длительные припадки и он не теряет сознание, решить проблему очень просто. В запущенных случаях, когда родители не уделили явным симптомам должного внимания, в первую очередь страдают малыши, а только потом их невнимательные родственники.

К приступам судорожной готовности подготовиться не так-то уж и просто. Важнее с ними справиться на ранних стадиях. И в первую очередь за здоровьем своих детей должны следить родители. Их невнимательность может вылиться в малоприятное состояние, когда на первый взгляд здоровый человек падает в приступе судорог. Судорожная готовность излечима, но ею нужно заниматься вовремя.

Ранее я знакомил Вас с одной из авторов статей для моего блога, Анастасией Бондаренко.

Сегодня хочу Вам представить Викторию Барановскую. Именно она написала все статьи для раздела инсульт и эпилепсия ЗНАКОМЬТЕСЬ

Меня зовут Виктория Барановская. По образованию я врач-дерматовенеролог, по призванию ― косметолог. Работаю в бьюти индустрии уже 2 года, параллельно пишу статьи медицинской тематики. Написание текстов для меня ― это, скорее, хобби.

Люблю в свободное от основной деятельности время делиться в тексте своими знаниями и практическими наработками с читателями, в надежде быть полезной людям.

Но, в то же время, призываю не заниматься самолечением, основываясь на прочитанной в интернете информации, а при проблемах со здоровьем посещать узкопрофильных специалистов.

Эпилептический приступ ― болезнь центральной нервной системы, для которой характерно внезапное возникновение судорог (локализация может быть разной).

Судорожного синдром ― понятие близкое по значению, но не аналогичное, поскольку природа его происхождения бывает как эпилептического, так и неэпилептического характера. Неэпилептический синдром в динамике может перерастать в эпилептические припадки.

Зачем мозгу лениться и спать

Когда мозг чему-то учится, он выращивает новые связи между нейронами. А это процесс медленный и дорогостоящий, на него нужно тратить много калорий, сахара, кислорода, энергии. Вообще, человеческий мозг, притом что его вес составляет всего 2% от веса всего тела, потребляет около 20% всей энергии, которую мы получаем. Поэтому при любой возможности он старается ничему не учиться, не тратить энергию. На самом деле это очень мило с его стороны, ведь если бы мы запоминали все, что видим каждый день, то мы довольно быстро сошли бы с ума.

В обучении, с точки зрения мозга, есть два принципиально важных момента. Первый заключается в том, что, когда мы осваиваем любой навык, нам становится легче действовать правильно, чем неправильно. Например, вы учитесь водить машину с механической коробкой передач, и вам сначала все равно, переключать передачу с первой на вторую или с первой на четвертую. Для вашей руки и мозга все эти движения равновероятны; вам неважно, в какую сторону гнать нервные импульсы. А когда вы уже более опытный водитель, то вам физически проще переключать передачи правильно. Если вы попадете в машину с принципиально другой конструкцией, вам снова придется задумываться и контролировать усилием воли, чтобы импульс не пошел по проторенной дорожке.

Второй важный момент: главное в обучении — это сон. У него много функций: поддержание здоровья, иммунитета, обмена веществ и разных сторон работы мозга. Но все нейробиологи сходятся в том, что самая главная функция сна — это работа с информацией и обучением. Когда мы освоили какой-то навык, то хотим сформировать долговременную память. Новые синапсы растут несколько часов, это долгий процесс, и мозгу удобнее всего это делать именно тогда, когда вы ничем не заняты. Во время сна мозг обрабатывает информацию, полученную за день, и стирает то, что из этого надо забыть.

Есть эксперимент с крысами, где их учили ходить по лабиринту с вживленными в мозг электродами и обнаружили, что во сне они повторяли свой путь по лабиринту, а на следующий день ходили по нему лучше. Во многих тестах на людях показано, что то, что мы выучили перед сном, вспомнится лучше, чем выученное с утра. Выходит, что студенты, которые принимаются за подготовку к экзамену где-то ближе к полуночи, все делают правильно. По той же причине важно думать о проблемах перед сном. Конечно, заснуть будет сложнее, но мы загрузим вопрос в мозг, и, может быть, наутро придет какое-то решение. Кстати, сновидения — это, скорее всего, просто побочный эффект обработки информации.

Лечение

Способ лечения водянки зависит от причины ее появления и стадии, на которой она была обнаружена. Как правило, врачи применяют либо медикаментозный способ лечения, либо хирургический.

Медикаментозный метод является эффективным при легкой (не прогрессирующей) форме заболевания, встречающейся у недоношенных детей. Врачи назначают препараты мочегонного действия, которые способствуют выведению лишней жидкости из тканей мозга.

Также используют средства для вывода натрия из организма. Это уменьшает выработку спинномозговой жидкости и повышает скорость ее выведения.

В большинстве случаев водянка головного мозга у новорожденных требует хирургического вмешательства. Для всех родителей это является очень страшным событием, но такой способ лечения – единственный выход в данной ситуации. Кроме того, чем быстрее после постановки диагноза будет проведена операция, тем лучше.

Цель оперативного вмешательства при гидроцефалии у ребенка – выведение из желудочков мозга ликвора и последующее направление его в другие полости организма. Чаще всего применяется вентрикуло-перитонеальное шунтирование, в ходе которого берутся тонкие силиконовые катетеры и вводятся под кожу. Далее откачиваемая из желудочков жидкость перетекает по трубочкам в брюшную полость, где в последующем всасывается петлями кишечника.

Объем проводимой жидкости контролируют специальным клапаном, а используемые трубочки настолько тонкие, что под кожей их даже не заметно.

Еще одним методом лечения гидроцефалии является эндоскопическая вентрикулостомия. В ходе операции внутрь головы через небольшие разрезы вводится эндоскоп, так создается дополнительный путь для выхода ликвора. Так восстанавливается нормальный ликвороток из желудочковой системы в базальные цистерны.

Эффективность данного метода очень высока. Но, к сожалению, он показан лишь в 10% случаев водянки головного мозга. В остальных случаях эндоскопическая вентрикулостомия бессильна.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: