Сдать анализ на генодиагностика при мышечной дистрофии дюшеннабеккера


Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера

OMIM 310200
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное заболевание, которое начинается в возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующеймышечной слабостью, атрофией и псевдогипертрофией проксимальных мышц, нередко сопровождается кардиомиопатиями и нарушением интеллекта. На ранних этапах заболевания наблюдается повышенная утомляемость при ходьбе, изменение походки («утиная походка»). При этом происходит постепенная деградация мышечных тканей. 95% больных перестают ходить в возрасте 8-12 лет. В возрасте 18-20 лет больные, как правило, умирают, часто от дыхательной недостаточности. Выделяют аллельную МДД форму – мышечную дистрофию Беккера (МДБ, OMIM 310200), которая характеризуется сходными клиническими проявлениями, более поздним началом (примерно в 10-16 лет) и более мягким течением. Такие больные часто сохраняют способность ходить до 20 лет, а некоторые – до 50-60 лет, хотя в патологический процесс вовлечены те же мышцы, что и при МДД. Продолжительность жизни таких больных сокращена незначительно.

Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200) раз уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови. У носительниц поврежденного гена уровень КФК в среднем также несколько повышен.

Тип наследования мышечной дистрофии Дюшенна – Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами МДД. Но в редких случаях миодистрофией Дюшенна могут болеть и девочки. Причинами этого могут быть преимущественная инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена DMD, Х-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген, гемизиготность по мутантному аллелю и наличие фенокопий (заболеваний, связанных с нарушением других белков, входящих в дистрофин-гликопротеиновый комплекс). Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери или отца, либо в предшественниках этих клеток. Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) встречается приблизительно у одного из 2500-4000 новорожденных мальчиков.

Ген DMD, ответственный за прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшена/Беккера (МДД/МДБ), находится в локусе Хр21.2, имеет размер 2,6 млн п.н. и состоит из 79 экзонов. В 60% случаев мутации, приводящие к МДД/МДБ, представляют собой протяженные делеции (от одного до до нескольких десятков экзонов), в 30% случаев – точковые мутации и в 10% случаев – дупликации. Из-за наличия так называемых «горячих участков» делеций амплификация 27 экзонов и промоторной области гена DMD позволяет выявлять примерно 98% всех крупных делеций. Поиск точковых мутаций затруднен из-за большого размера гена и отсутствия мажорных мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится измерение уровня КФК в крови, а также прямая диагностика МДД/МДБ, представляющая собой поиск крупных делеций/lдупликаций во всех экзонах гена DMD и поиск «точковых» мутаций гена DMD методом NGS (next generation sequensing). Исследование методом NGS позволяет так же выявлять делеции всех экзонов гена DMD у больных мальчиков. Анализ всех экзонов гена позволяет определить точные экзонные границы делеции в сучае ее выявления, и таким образом, установить приводит ли данная делеция к сдвигу рамки считывания белка, что в свою очередь важно для прогноза формы заболевания — миодистрофия Дюшенна или Беккера. Таким образом, сочетание различных методов исследования позволяет выявлять практически все мутации гена DMD.

Наличие любого типа мутаций (делеции/дупликации в одном или нескольких экзонах, «точковые» мутации) является молекулярно-генетическим подтверждением клинического диагноза миодистрофии Дюшена/Беккера и позволяет проводить дородовую диагностику в данной семье.

Внимание! Для измерения уровня КФК кровь должна быть свежей (не замороженной)!

В случае дородовой диагностики необходим биоматериал плода, в качестве которого можно использовать ворсины хориона (с 8-й до 12-й недели беременности), амниотическую жидкость (с 16-й до 24-й недели беременности) или пуповинную кровь (с 22-й недели беременности).

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Стволовые клетки

Стволовые клетки — это клетки на самых ранних стадиях развития. Они могут превратиться в специальный тип клеток (например, мышечные или нервные клетки), или сохранять плюрипотентность — способность развиваться в любой из ряда различных типов клеток.

Трансплантация стволовых клеток предлагается в качестве лечения таких заболеваний, как мышечная дистрофия. На основе клеточной терапии предпринимались попытки стимулировать регенерацию мышц с надеждой на то, что стволовые клетки восстановят мышечную функцию и исправят патологию путем повторного синтеза мышц. Стволовые клетки рассматриваются как подходящий вариант для терапевтического применения из-за их способности к самовосстановлению и потенциала дифференцировки.

В 2006 году при поддержке исследователи при поддержке Ассоциации мышечных дистрофий (MDA) восстановили подвижность у двух собак и стабилизировали функцию у третьей, используя стволовые клетки, взятые из мышечных кровеносных сосудов.

В исследовании, опубликованном в 2007 году, европейская исследовательская группа успешно использовала комбинацию генетической коррекции и стволовых клеток для лечения мышей с МДД. Исследователи в этом исследовании извлекали генерирующие мышцу стволовые клетки из мышечной ткани и крови у людей с МДД, исправляли генетическую ошибку в генах дистрофина клеток, а затем вводили клетки мышам с дефицитом дистрофина. Клетки, полученные из мышц, вызывали лучшую регенерацию мышц, чем клетки, полученные из крови.

В 2010 году французские ученые при поддержке MDA сообщали, что они идентифицировали ранее неизвестный тип мышечных стволовых клеток, расположенных в промежутках между мышечными волокнами у мышей. Хотя все это еще на ранних стадиях исследований, есть надежда, что новые клетки, получившие название PICs, могут играть важную роль в регенерации и восстановлении мышц.

В этом же году по утверждениям исследователей считалось, что для формирования новой мышечной ткани сначала требуется контролируемый тип повреждения ДНК. Новое открытие расширило понимание ученых о том, как незрелые мышечные клетки становятся мышцами, и помогло им управлять этим процессом для лечения нескольких форм мышечной дистрофии.

Стволовые клетки продолжают оставаться основной областью исследований для специалистов и исследователей в сфере нервно-мышечных заболеваний. Некоторые продолжают изучать мышечные сателлитные клетки, тип стволовых клеток, присутствующих в мышечной ткани. Другие изучают различные типы клеток, которые способны пережить трансплантацию в мышцы и продуцировать желаемые белки. Кроме того изучаются сходства и различия в развитии скелетных мышц и жировой ткани.

В последние годы (с 2013 по 2020 гг) были получены обнадеживающие результаты лечения человека с использованием зрелых стволовых клеток. Так проф. Sharma при участии соавторов., в 2013 году изучали эффект внутримышечной аутотрансплантации мезенхимальных стволовых клеток костного мозга у 150 пациентов с мышечной дистрофией (имеются ввиду стволовые клетки. Через 12 месяцев наблюдения у пациентов наблюдалось увеличение мышечной силы и улучшение походки. Симптоматические и функциональные улучшения также наблюдались в 86,67% случаев: у шести пациентов снижен уровень жировой инфильтрации и выявлена регенерация мышц на снимках МРТ , а у девяти — выявлены положительные изменения электрической активности мышц на электронейромиографии (ЭНМГ).

Мезанхимальные стволовые клетки состоят из множества клеток, таких как гематопоэтические стволовые клетки, тканеспецифические клетки-предшественники, стромальные клетки и специализированные клетки крови на разных стадиях развития5. Эти клетки обладают способностью мобилизовать и оказывать свои репаративные эффекты в месте повреждения. Они способствуют неоваскуляризации и усиливают ангиогенез (образование сосудов), продуцируя сигнальные молекулы, такие как факторы роста эндотелия сосудов и факторы роста фибробластов (FGF2). Они также способствуют ремоделированию тканей, предотвращают апоптоз (отмирание клеток), уменьшают воспаление, высвобождают факторы роста и активируют сателлитные клетки. Это паракринные эффекты, которые могут помочь в достижении желаемого результата клеточной терапии6,7. Аутологичные мезенхимальные стволовые клетки костного мозга были использованы в этом случае, потому что они не имеют этических проблем, и его безопасность была установлена (не требуется донор, это клетки самого пациента).

Трансплантация стволовых клеток в нужное место мышечного тела, как правило, является основной практической трудностью. Внутривенное введение стволовых клеток, полученных из костного мозга, показало успешное возвращение стволовых клеток в поврежденные мышечные ткани на моделях животных; однако это также рискует разбавлением концентрации клеток. Мышечная дистрофия в основном воспринимается как заболевание мышц, с малым количеством свидетельств нервно-мышечных поражений. Дистрофин является частью структурного белка, обнаруженного в миелине, образующего клетки Шванна и нервы. Демиелинизация и дегенерация как изменения в нервах могут происходить с такими нарушениями в клетках. Поэтому были выбраны два различных способа трансплантации клеток: внутримышечный и интратекальный. Мезенхимальные клетки костного мозга вводили в двигательные точки целевых слабых мышц для восстановления иннервирующего нерва, а также мышц. Известно, что спинномозговая жидкость содержит факторы роста, которые помогают росту коркового эпителия и стимулируют васкуляризацию в нервной системе, поэтому он использовался в качестве разбавляющей среды.

Особый интерес вызывает клинический случай пациента с мышечной дистрофией Беккера, в отношении которого была проведена терапия с использованием мезанхемальных клеток костного мозга.

Результаты были обнадеживающими. После клеточной терапии пациент дважды наблюдался в стационаре через 3 и 9 месяцев. Спустя 3 месяца было отмечено улучшение двигательной функции верхних конечностей. Выполнение движений над головой требовало сравнительно меньших усилий. Наблюдалось двустороннее снижение жесткости и псевдогипертрофии икроножных мышц . Отмечались значительные улучшения в положении стоя и сидя, в способности держать равновесие. Баланс в положении стоя и при ходьбе улучшился. Частота падений при ходьбе заметно уменьшилась с 4-5 падений в месяц до 1 падения за 3 месяца. Характеристики дыхательной функции также улучшились: жизненная емкость легких (ЖЕЛ) (с 1250 мл до 1750 мл) и пиковая скорость выдоха (ПСВ) (с 290 мл до 360 мл).

Более подробно читайте запись «Эффективность клеточной терапии при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера»8.

Разница между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера

Ключевое отличие мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера, заключается в том, что при мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин отсутствует, тогда как при мышечной дистрофии Беккера дистрофин присутствует, хотя и на низких уровнях. В этом ключевое отличие мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера. Другим важным отличием между этими двумя условиями является уровень их серьезности.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются X-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон и характеризующимися изменениями уровней дистрофина. Мышечные дистрофии — это наследственные прогрессирующие мышечные нарушения, возникающие в результате дефектов одного или нескольких генов, необходимых для нормальной структуры и функции мышц. Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера являются второй по распространенности мышечной дистрофией (после фасцикапулохимеральной мышечной дистрофии). Они вызваны мутациями гена дистрофина, самого большого известного гена человека, в локусе Xp21.2. При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к серьезному отсутствию ( Обзор и основные отличия

  • Что такое мышечная дистрофия Дюшенна
  • Что такое мышечная дистрофия Беккера
  • Сходство между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера
  • В чем разница между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера
  • Заключение
  • Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

    Мышечная дистрофия Дюшенна или миодистрофия Дюшенна (МДД) — представляет собой Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон а также отсутствием структурного стержневидного белка — дистрофина, который необходим для стабильности клеточной мембраны. Это заболевание вызвано мутациями гена дистрофина, самого большого известного гена человека, в локусе Xp21.2. При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к сдвигу рамки считывания и к серьезному отсутствию ( Это заболевание поражает одного из трех тысяч младенцев мужского пола.

    Это расстройство обычно проявляется в возрасте от 2 до 3 лет. Слабость поражает проксимальные мышцы, обычно на нижних конечностях. Дети часто ходят пешком, имеют походку и лордоз. Им трудно бегать, прыгать, подниматься по лестнице и даже с пола. Дети часто падают, часто вызывая переломы рук или ног (примерно у 20% пациентов). Прогрессирование слабости является устойчивым, и контрактуры сгибания конечностей и сколиоз развиваются почти у всех детей. Развивается твердая псевдогипертрофия (жировая и фиброзная замена определенных расширенных групп мышц). Большинству детей необходимо использовать инвалидную коляску уже к 12 годам и в итоге они умирают от респираторных осложнений в возрасте 20 лет.

    Последствия поражения сердечной мышцы включают дилатационную кардиомиопатию , нарушения проводимости и аритмии. Такие осложнения возникают примерно у трети пациентов в возрасте 14 лет и у всех пациентов старше 18 лет. однако, поскольку эти пациенты не могут заниматься спортом, поражение сердца обычно протекает бессимптомно до поздней стадии заболевания. Около трети больных имеют слабые, непрогрессирующие умственные нарушения, которые влияют на речевые способности больше, чем на производительность.

    Мутационный анализ ДНК из лейкоцитов периферической крови является основным подтверждающим тестом. Он может выявить отклонения в гене дистрофина (делеции примерно у 70% пациентов с дистрофией Дюшенна и у 85% пациентов с дистрофией Беккера; дупликации примерно у 10% обеих групп).

    Если генетическое тестирование не подтверждает диагноз, следует провести анализ дистрофина с иммуноокрашиванием образцов биопсии мышц. Дистрофин не обнаруживается у пациентов с дистрофией Дюшенна.

    Пациенты с дистрофией Дюшенна должны иметь базовую оценку сердечной функции с помощью ЭКГ и эхокардиографии на момент постановки диагноза или в возрасте 6 лет.

    Выявление носителей и пренатальная диагностика возможны при использовании традиционных исследований (например, анализ родословной, определение CK, определение пола плода) в сочетании с анализом рекомбинантной ДНК и иммуноокрашивания дистрофина мышечной ткани.

Классификация дистрофии сетчатки

Дистрофия сетчатки делится на два больших вида. Это наследственная и приобретённая формы заболевания. Если говорить о наследственных дистрофиях, то разрушение происходит на уровне рецепторов, позволяющих видеть в сумерках. Выделяются такие виды наследственных поражений :

  • Генерализованные – дегенерация пигментного типа, врождённые слепота или отсутствие ночного зрения, нарушение или отсутствие восприятия цвета.
  • Периферические – расслоение сетчатки из-за особенностей хромосом, поражение соединительной ткани, нарушение функций палочковой и колбочковой систем.
  • Центральные – наследственная дегенерация макул с появлением пятен или жёлтых очагов поражения, дистрофия на фоне возрастных изменений.

Если говорить о вторичной (приобретённой) форме дистрофии сетчатки, то она также делится на периферическую и центральную. Заболевание центрального типа в свою очередь подразделяется на влажное и сухое проявление дистрофии. В первом случае в поражённой области наблюдается образование новых сосудов. Они очень хрупкие, поэтому через них просачиваются элементы, содержащиеся в крови. В результате этого образуется отёк и светочувствительные элементы зрительных органов повреждаются. Такое заболевание протекает тяжело, поэтому его лечению уделяется повышенное внимание.

Сухая центральная дистрофия сетчатки встречается в 90% случаев. Она становится результатом нарушения обмена веществ. При этом между сетчаткой и сосудами образуются скопления продуктов, участвующих в метаболизме.

Периферическая дистрофия

Такое проявление характерно для близоруких людей и очень часто приводит к отслойке сетчатки. Различают два типа периферической дистрофии: хориоретинальный и витреоретинальный. Периферическая хориоретинальная дистрофия (ПХРД) поражает оболочки сосудов. Периферическая витреохориоретинальная дистрофия (ПВХРД) влияет на состояние роговицы. Кроме того, периферическая дистрофия может быть кистозной, инееподобной и решётчатой.

Симптомы миодистрофии

  • Проблемы с мышечной функцией
    : Часто кто-либо из членов семьи замечает, что с ребенком что-то не в порядке. Мальчики, заболевшие
    мышечной дисторфии Дюшена
    , начинают ходить позже сверстников. У них увеличены икроножные мышцы; они испытывают затруднения при беге, прыжках, подъеме по лестнице. Они часто падают, у них может появиться манера ходить на носках. Кроме того, у них бывает задержка речи. Один из классических симптомов
    мышечной дисторфии Дюшена
    – это так называемая положительная проба Говерса, которая проявляется в том, что для перехода из положения лежа в положение стоя, мальчик вынужден перебирать кистями рук и локтями снизу вверх по телу. Он вынужден делать это из-за слабости тазобедренных мышц.
  • ВЫСОКОЕ СОДЕРЖАНИЕ КРЕАТИНКИНАЗЫ
    (КК) В МЫШЕЧНОМ БЕЛКЕ, ВЫЯВЛЕННОЕ ПРИ АНАЛИЗЕ КРОВИ. Обнаружение высокого содержания креатинкиназы должно послужить сигналом и срочно обратиться к специалисту для подтверждения диагноза. Высокий показатель КК наблюдается у людей, страдающих и другими видами мышечных заболеваний, а потому для подтверждения
    мышечной дисторфии Дюшена
    одного только показателя креатинкиназу недостаточно.
  • ВЫСОКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТАК НАЗЫВАЕМЫХ «ПЕЧЕНОЧНЫХ» ФЕРМЕНТОВ
    (AST И ALT), ВЫЯВЛЕННОЕ ПРИ АНАЛИЗЕ КРОВИ. Их высокое содержание в крови нередко связывают с заболеваниями печени, однако оно может быть вызвано и миодистрофией. При неожиданном выявлении высокой концентрации этих ферментов без какой-либо иной причины следует насторожиться. Уровень реатинкиназы может быть также высоким, а потому подозрение на диагноз «миодистрофия» не лишено оснований.
  • ЗАДЕРЖКА РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ. У детей, страдающих мышечной дисторфии Дюшена
    , нередко отмечается некоторое отставание в развитии речи, на что также можно обратить внимание

Причины возникновения дистрофии сетчатки

Причинами дистрофических изменений сетчатки могут стать такие факторы :

  • Образование рубцов в результате нарушений работы сосудистой системы или снижения местного иммунитета.
  • Несоблюдение режима питания и употребление вредной или некачественной пищи.
  • Вредные привычки, в частности курение и чрезмерное употребление алкогольных напитков.
  • Халатное отношение к лечению инфекционных заболеваний.
  • Наличие хронических заболеваний. Это может быть сахарный диабет, скачки давления, болезни сердечно-сосудистой и эндокринной систем.
  • Операции на глаза.
  • Ожирение в результате нарушения обмена веществ.

Эти проявления ухудшают состояние кровеносной системы и замедляют процессы метаболизма. Из-за этого и поражается сетчатка. Вот что говорят о причинах дистрофии сетчатки в интернете:

Генетический анализ.

Проведение генетического теста

необходимо в любом случае, даже если диагноз
мышечной дисторфии Дюшена
подтвержден результатами биопсии мышц. С помощью различных видов генетического анализа можно получить конкретные и более подробные сведения об изменениях (мутациях) в ДНК. Располагать генетическим подтверждением диагноза важно по нескольким причинам: можно определить может ли мальчик участвовать в ряде клинических исследований, касающихся определенной мутации, кроме того, это помогает семье принять решения, связанные с пренатальной диагностикой и будущей беременностью. на данный момент известно о более 900 видах мутаций, поэтому так важна точная диагностика дистрофии в Израиле, даже если вы делали этот тест на Родине.

Как только стала известна точная мутация или изменение в ДНК гена дистрофина матерям

нужно дать возможность пройти генетический анализ с целью выяснить, являются ли они носителями дефектного гена или нет. Эта информация будет важна для родственниц по материнской лини (сестры, дочери, тети, кузины), поскольку позволит выяснить, не являются ли они сами носителями дефектного гена. Генетическая диагностика, разъясненная
генетиком
-консультантом поможет семье лучше понять результат теста и его потенциальное воздействие, которое он может окажет на всех членов семьи.

Лечение дистрофии сетчатки

Стандартная схема лечения дистрофии медикаментозным методом выглядит так :

  1. Препараты, укрепляющие и расширяющие сосуды. Дозировка Компламина, Ношпы, Папаверина или Аскорутина подбирается индивидуально для каждого пациента.
  2. Средства, предотвращающие появление тромбов. Это может быть Аспирин, Тиклодипин или Клопидогрель.
  3. Витамин В, вводимый внутримышечно, и комплекс других витаминов в виде таблеток.
  4. Лекарства, которые не позволяют образовываться новым болезненным сосудам (Луцентис).
  5. Препараты, снижающие показатели холестерина.
  6. Средства для улучшения обмена веществ внутри глаза. Вводятся внутривенно или непосредственно в структуру зрительных органов.
  7. Ретиналамин, в течение 10 дней вводимый в область нижнего века или оболочки глаза.
  8. Глазные капли, ускоряющие процесс заживления и обмен веществ.

Консервативное лечение дополняется физиотерапией. Больному назначаются такие процедуры, как фото- и электростимуляция, электрофорез, магнитная терапия. Если говорить о применении небольших доз лазерного излучения, то их используют в качестве воздействия на сетчатку и на кровь.

Лечение лазером

Лазерный луч распространяет своё действие непосредственно на поражённые участки зрительных органов. Они подвергаются облучению с целью стимуляции и запуска процесса обмена веществ. Лазер способен укрепить сосуды с помощью их коагуляции и отделить поражённые участки от здоровых, тем самым остановив распространение болезни. Этот процесс подразумевает спаивание дефектных тканей.

Оперативное вмешательство

Если консервативный и лазерный методы лечения не помогли справиться с дистрофией сетчатки, врач принимает решение о назначении операции. В зависимости от сложности каждого случая проводятся такие хирургические вмешательства :

  • Реваскуляризация – восстановление сосудов.
  • Вазоконструкция – сужение просветов между сосудов.
  • Витрэтомия – полное или частичное удаление стекловидного тела.

После операции необходимо соблюдать меры, помогающие быстрее восстановить зрительные функции. Нужно следить за тем, чтобы глаза не перенапрягались, носить солнечные очки на улице, пить витамины. Кроме того, необходимо отказаться от курения и чрезмерного употребления алкоголя.

Народные методы лечения дистрофии сетчатки

Рецепты народной медицины при дистрофии нужно применять совместно с основной схемой лечения, назначенной врачом. Неплохой эффект оказывают такие средства :

  • Молоко из-под козы, разведённое кипячёной водой в одинаковых пропорциях. В течение недели полученный раствор закапывают в глаза, прикрывая их после этого тёмной тканью. В результате процесс отслоения сетчатки остановится.
  • В течение месяца выпивают по поллитра в день отвара. Для его приготовления берут 5 частей хвои, по 2 части ягод шиповника и шелухи от лука. Их заливают кипятком и варят 10 минут.
  • В глаза закапывают отвар из тмина и цветков василька 2 раза в день.
  • В течение месяца 3 раза в день в глаза закапывают отвар из чистотела.
  • Принимают внутрь настойки из берёзы, хвоща, брусники, горчицы.
  • Зёрна пшеницы оставляют прорастать в тёплом месте. Зародыши перемалывают и едят полученную смесь.
  • В течение 9 дней в глаза капают отвар мумиё и сока алоэ, сваренный в пропорциях 5:1.

Прежде чем использовать народные средства, нужно посоветоваться с врачом и убедиться, что компоненты отваров не вызывают аллергических реакций.

Обратите внимание:
Если при обнаружении заболевания отказаться от помощи врача и заняться самолечением, то болезнь может развиться до тяжёлой стадии. Она способна привести к полной потере зрения, которая характеризуется необратимостью процесса.

Биопсия мышцы.

Ваш врач может порекомендовать сделать биопсию мышцы (т.е. взять на анализ маленький образец мышцы). Наличие генетической мутации при мышечной дисторфии Дюшена

означает, что организм либо не может вырабатывать белок дистрофина, либо вырабатывает его, но в недостаточном количестве. С помощью анализа биопсии мышцы можно выяснить какое количество дистрофина, находится в мышечных клетках.
Если подтверждение диагноза уже получено при генетическом анализе, биопсия мышцы необязательна
.
Биопсия не отменяет генетический тест
!

При исследовании данных биопсии мышцы обычно проводятся два вида анализов: иммуно-гистохимический

и
иммуноблоттинг-анализ
(метод исследования белковых антигенов) на дистрофин. Эти тесты позволяют определить наличие или отсутствие дистрофина в количественной форме; с их помощью можно отличить
мышечной дисторфии Дюшена
от более мягкой формы миодистрофии МДБ.

Профилактика дистрофии сетчатки

Для того, чтобы снизить риск развития дистрофии сетчатки, необходимо соблюдать такие правила :

  1. Позаботьтесь о том, чтобы рабочее место было правильно освещено.
  2. Любая нагрузка на зрительные органы должна сопровождаться периодическим отдыхом.
  3. Необходимо раз в год посещать офтальмолога.
  4. Рацион питания должен состоять из продуктов, содержащих витамины и микроэлементы, необходимые для нормального обмена веществ.
  5. Нужно отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение).

Массаж и упражнения укрепляют зрительные органы и нормализуют поступление к ним крови. Следите за своим здоровьем. Обращайтесь к врачу при первых признаках возникновения заболевания, чтобы начать лечение вовремя.

Алиментарная дистрофия является разновидностью дистрофии (греч. dystrophe — расстройство питания тканей, органов или организма в целом).

Дистрофия рассматривается как «нарушение естественного процесса усвоения белков, углеводов, жиров, которые организм должен поглощать вместе с пищей».

А вот алиментарная (лат. alimentum — содержание) в данном контексте означает, что дистрофическое состояние развивается как следствие длительного отсутствия питания (то есть голода) или недоедания. В медицине этот термин появился во время блокады Ленинграда. Очевидно, в статистических сводках о количестве умерших от голода жителей осажденного города формулировка «смерть наступила вследствие алиментарной дистрофии» выглядела не так зловеще…

В обоих случаях нормальное функционирование всех органов и систем организма нарушается из-за белкового и энергетического дефицита.

Формы болезни

Выделяют несколько форм миокардиодистрофии. В зависимости от типа дистрофических процессов в сердце известны следующие:

  • рестриктивная;
  • дилатационная;
  • гипертрофическая.

В зависимости от степени тяжести болезни выделяют такие формы:

  1. 1. Компенсация. Гемодинамика еще поддерживается на необходимом для организма уровне.
  2. 2. Субкомпенсация. Напряжены механизмы, которые отвечают за гемодинамику, даже при умеренных физических нагрузках. Наблюдается уже выраженная дистрофия сердечной мышцы.
  3. 3. Декомпенсация. При небольших физических нагрузках заметны отклонения в гемодинамике. Сократительные возможности миокарда резко ослабевают.

В зависимости от патогенеза выделяют первичную и вторичную формы. Первичная предполагает, что причина болезни так и не установлена. Вторичная означает, что миокардиодистрофия появилась как осложнение на фоне другого заболевания.

В зависимости от заболевания, которое вызвало дистрофию сердечной мышцы, выделяют такие формы:

  1. 1. Дисгормональная. Появляется из-за нарушений в синтезе половых гормонов. Человек часто устает, появляются проблемы со сном, мучает жажда, уменьшается вес. В области сердца чувствуется колющая или ноющая боль.
  2. 2. Тонзиллогенная. Является осложнением после тонзиллита. Ухудшается выносливость, появляются ноющие боли в области сердца, аритмия.
  3. 3. Алкогольная. Развивается как последствие длительной интоксикации алкоголем. Мембраны клеток сердечной ткани разрушаются из-за воздействия этанола. Уменьшаются запасы калия и жирных кислот. Это приводит к одышке и аритмии. Боли в области сердца почти не появляются.
  4. 4. Анемическая. Часто появляется у беременных женщин. На более поздних сроках появляется еще и токсикоз.
  5. 5. Диабетическая. Появляется у пациентов с сахарным диабетом первого типа. При этом можно обнаружить диабетические нарушения в коронарных сосудах, развивается стенокардия.

Лечение алиментарной дистрофии

Лечение алиментарной дистрофии заключатся, в первую очередь, в обеспечении больного полноценным питанием (3000-4000 ккал в сутки) с повышенным содержанием легко усваиваемых белков, витаминов, макро- и микроэлементов. Число приемов пищи — небольшими количествами — не менее шести раз в день. Если есть диарея, пища должна быть гомогенной. При этом потребление поваренной соли должно быть ограничено (максимум 10 г в день), а рекомендуемое количество выпиваемой жидкости составляет 1000-1500 мл в течение суток.

Пациентам, проходящим лечение алиментарной дистрофии, крайне важно соблюдение физического покоя и психоэмоционального равновесия.

При лечении алиментарной дистрофии 2-й и 3-й степени тяжести показан строгий постельный режим в условиях стационара. Питание может проводиться с помощью зонда. Кроме того, назначаются внутривенные вливания глюкозы, а также дозированные переливания плазмы крови или кровезамещающих составов. При расстройствах пищеварения, нарушениях сердечного ритма, анемии и других симптомах проводится медикаментозная симптоматическая терапия с применением соответствующих препаратов.

Например, при диспепсии пациенты принимают ферментные препараты: желудочный сок, соляную кислоту с пепсином, а также панкреатин, абомин, панзинорм-форте и др. Основные средства против анемии – витамин В12, фолиевая кислота и железосодержащие препараты (парентерально — феррум-лек, фербитол; внутрь — гемостимулин, ферроплекс и др.).

Прогноз алиментарной дистрофии — выздоровление, переход в хроническое состояние или летальный исход — напрямую зависит от степени истощения организма. В случае 1-й и 2-й степени тяжести (легкой и средней) прогноз благоприятный. Неблагоприятный прогноз имеет 3-я степень патологии, так как усугубляют состояние осложнения алиментарной дистрофии в виде таких попутно возникающих заболеваний, как дизентерия, пневмония и туберкулез.

Великий врач древности Гиппократ говорил, что при «исчезновении плоти» (то есть потере веса при хроническом недоедании, то есть состоянии, которое мы называем алиментарная дистрофия), «плечи, ключицы, грудь, пальцы словно тают. Это состояние — лик смерти».

Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, обусловленное врожденным дефектом X-хромосомы. Поражает обычно представителей мужского пола в детском возрасте и характеризуется нарушением строения и слабостью мышечных волокон. Они постепенно разрушаются и приводят к потере двигательной функции, а в скором времени после этого — к летальному исходу.

Прогноз и профилактика

Для профилактики осложнений болезни пациент должен вести здоровый образ жизни, правильно питаться, достаточное время находиться на свежем воздухе. Запрещается ограничивать передвижения человека и держать его на постельном режиме. Без хотя бы минимальных попыток ходьбы мышцы разрушаются очень быстро.

Из-за того, что при дистрофии Дюшенна быстро повреждаются не только скелетные мышцы, но и сердце, органы дыхания, человек не может долго жить в таком состоянии. Даже при условии приема препаратов, облегчающих состояние, больные редко доживают до 35 лет. Больше 50% из них умирают еще в подростковом возрасте, без соответствующей помощи — еще быстрее.

При искусственной вентиляции легких, приеме поддерживающих лекарственных средств для сердца, использовании инвалидной коляски и трубки для кормления некоторые пациенты проживают 40-50 лет. Однако они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, так как не могут самостоятельно выполнить элементарные гигиенические процедуры и даже попросить о помощи.

Вылечить миодистрофию Дюшенна невозможно, однако облегчить состояние больного помогут лекарственные и ортопедические средства. Из-за значительных поражений внутренних органов пациенты обычно погибают в молодом возрасте. Но современные достижения в области применения стволовых клеток дают возможность надеяться на увеличение средней продолжительности жизни у людей, страдающих от этой болезни.

Причины алиментарной дистрофии

По заявлениям Постоянного комитета ООН по проблемам питания (SCN), болезни и недоедание (malnutrition) тесно связаны, и в мировом масштабе алиментарная дистрофия является одной из основных причин проблем со здоровьем.

Согласно данным World Food Programme, алиментарная дистрофия в раннем возрасте приводит к снижению физического и психического развития детей. На сегодняшний день в развивающихся странах насчитывается не менее 147 млн. детей с задержкой роста вследствие постоянного недоедания. Признаки пищевой дистрофии имеют 14,3% взрослых. Более того, алиментарная дистрофия — причина 45% случаев смерти детей в возрасте до пяти лет: в Азии и Африке ежегодно от болезни недоедания умирает 2,6 млн. детей.

Главные причины алиментарной дистрофии связаны с недостатком в рационе белков и других необходимых питательных веществ или же – с их полным отсутствием…

Одним словом, данная патология возникает тогда, когда человек ходит голодным или употребляет в пищу то, что никоим образом не покрывает энергетические затраты организма.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: