Болезнь моторных нейронов: Типы, симптомы, причины и методы лечения

Верхние нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в полушарной коре, спускаются и контактируют в бульбарном отделе своими отростками с клетками спинного мозга.

Мотонейроны спинного мозга также распространены в поясничном, грудном и шейном отделах (исходя из типа мышц, куда направлены сигналы, регулирующие их сокращения). Двигательный нейрон проводит нервный импульс от спинного мозга к коре головного.

Болезнь двигательного нейрона (БДН) является нейродегенеративной патологией с нарастающим характером, в результате чего повреждаются мотонейроны спинного и головного мозга. В результате постепенного отмирания нервных волокон нарастает мышечная слабость с усилением симптоматики и летальным исходом.

Из-за повреждения моторных нейронов пропадают функции спинного мозга и позвоночника, постепенно наступает паралич, теряется речь, затрудняется глотание.

Уровень заболеваемости составляет 2-5 человека к 100 тысячам людей ежегодно. Заболевание проявляется в возрасте 50-70 лет, иногда у пациентов моложе 40 лет. В среднем пациенты живут 1-4 года после постановки диагноза.

Поражаемые области

С постепенным развитием заболевания двигательных нейронов у пациентов проявляется нарастание проблем с дыханием, глотанием, движением и общением с другими людьми. Могут проявляться следующие затруднения:

  1. Кисти, руки. Даже при выполнении ежедневных дел (мытья посуды, поворачивание крана, нажатие клавиш) будут проявляться все большие трудности с усилением слабости в ладонях и руках.
  2. Ноги. Из-за ослабления ног пациенту будет все труднее передвигаться.
  3. Эмоциональное состояние. Иногда могут поражаться зоны, которые отвечают за эмоциональные реакции, что проявляется непроизвольным смехом или плачем физиологического характера.
  4. Плечи, шея. Через определенное время пациенту становится трудно дышать из-за слабеющих мышц шеи.
  5. Дыхание. В основном заболевание распространяется на дыхательные мышцы, затрудняя дыхание.
  6. Глотание, речевые функции. Могут быть затруднения с приемом пищи, питьем и разговором.

У некоторых пациентов БДН вызывает нарушения памяти, сниженную концентрацию внимания, сложности с выбором слов и обучаемостью. То есть происходит незаметное и скрытое изменение психических функций.

При БДН остается не нарушенным интеллект, пациенты осознают все происходящее. У многих людей не поражается зрение, вкус, осязание и слух, остаются работоспособными функции мочевого пузыря, кишечника, половых органов (вплоть до поздних стадий) и сердечной мышцы.

БДН

Патогенез и патоморфология болезни

Болезнь мотонейрона считается патологией мультифакторного типа, развитие которой происходит от воздействия генетической наследственности с окружающими факторами.

В 10% ситуаций болезнь связана с семейными формами, где 25% — характеризуются мутированием гена СОД-1. Иногда спорадические виды патологии связаны с изменениями других генов (нейрофиламентов) в результате нарушений функций или структуры, при действии которых мотонейроны начинают дегенерировать. Механизм запускается при действии провокаторов (возраста, пола, тяжелых металлов и пр.). Маловероятной является взаимосвязь появления заболевания от инфекционных агентов.

Клинически нейроны дегенерируют при разрушении от 80% клеточных структур, что затрудняет своевременную терапию патологии и нуждается в диагностических исследованиях во время доклинического этапа.

Возле лобных долей, в 3, 5 слоях центральных извилин, двигательных ядрах 5, 7, 9 и 11 нервов черепа в стволе мозга определяется дегенерация нейронов и изменение кортикоспинальных путей. На различных этапах изменения мотонейронов определяются эозинофильные, базофильные включения и тельца Буниной.

Аксональные сфероиды образуются а проксимальных отделах аксонов. На основании полученных данных, отмечаются нарушения перемещения и деградации белков. В мышечных структурах определяется денервационная атрофия.

Диагностика болезни моторных нейронов

Не существует каких-либо специальных исследований для диагностики большинства болезней мотонейронов, хотя в настоящее время существуют генетическое тестирование для генов SMA. Симптомы могут различаться у больных и на ранних стадиях заболевания могут быть похожими на симптомы других заболеваний, что затрудняет диагностику. За физическим осмотром следует тщательное неврологическое обследование. Неврологические тесты будут оценивать двигательные и сенсорные навыки, функционирование нервной системы, слух и речь, зрение, координацию и равновесие, психическое состояние и изменения настроения или поведения.

Что является причиной гибели двигательных нейронов?

По мнению специалистов, основными причинами БДН является наследственность и средовые факторы, повышающие риск патологии.

Примерно у 5-10% пациентов с болезнью моторного нейрона была выявлена семейная наследственная форма. В основном БДН была диагностирована (90-95% случаев) при спорадической форме, которая появляется по неизвестным причинам.

По эпидемиологическим исследованиям была выявлена возможная связь действия шоковых, механических травм, высоких спортивных нагрузок, вредных веществ на развитие заболевания.

Сейчас проводятся обследования механизмов повреждения внутриклеточных процессов, из-за которых погибают двигательные нейроны с окружающими клетками.

К возможным причинам относят забастовку и сбой работы «редакторов» в обработке РНК, изменения химических коммуникативных связей спинного мозга, нарушения транспортировки продуктов метаболизма, питательных веществ, скопления агрегатов белка в нейронах с нарушением нормальных функций и склеиванием, появление свободных радикалов кислорода, нарушение энергетического фона клеток и недостаток питательных веществ для мотонейронов. Также гибель двигательных нейронов может возникать из-за окружения глиальными клетками, которые могут быть токсичными.

Причины возникновения заболевания

в оставшихся 90% случаев имеет место внешнее воздействие, в том числе:

  • накопление в организме больного тяжелых металлов;
  • преклонный возраст;
  • сильнейшее психоэмоциональное напряжение;
  • чрезмерные спортивные нагрузки;
  • травмы.

Кроме того, в качестве причины прогрессирования такого заболевания, как синдром поражения двигательного нейрона стоит отметить внутриклеточные процессы. Данные процессы сложны в изучении, так как проходят на уровне клеток и внешне никак себя не проявляют.

Основные и редкие виды БДН

Заболевание двигательных нейронов имеет несколько основных форм:

  • БАС (боковой амиотрофический склероз) развивается у 80% людей с болезнью двигательного нейрона, вызывает в основном слабость, судороги и истощение в мышцах, скованность верхних и нижних конечностей;
  • ПБП (бульбарный паралич прогрессирующего типа) поражает около 10-25% людей, распространяется на нейроны спинного и головного мозга, проявляется затруднениями в жевании, глотании, неразборчивости речи;
  • мышечная прогрессирующая атрофия (8%) – редкий тип БДН, распространяется на двигательные нейроны в нижних конечностях, развивается слабость, атрофия мышц, фасцикуляции и потеря веса;
  • ПЛС (латеральный первичный склероз) (2%) поражает преимущественно двигательные нейроны в верхних конечностях, развивая спастику мышц, неустойчивую ходьбу, затрудненную речь.

боковой амиотрофический склероз

Симптомы БАС

Симптомы болезни двигательных нейронов проявляются постепенно, в течение нескольких недель или месяцев, обычно вначале задействуется одна сторона тела, а при прогрессировании заболевания — другая.
Общие ранние симптомы БДН это:

  • уменьшение способности удерживать равновесие;
  • хромота;
  • трудность удержания объектов в руках;
  • слабость в области плеча, из-за которой тяжело поднять руку;
  • «каплевидная нога» (изменение формы ног, обусловленное ослаблением мышц голеностопного сустава);
  • подволакивание ноги, как после инсульта;
  • невнятная речь (дизартрия);
  • болевые ощущения обычно отсутствуют.

По мере прогрессирования заболевания симптомы распространяются на другие части тела, и состояние становится все более изнурительным для пациента.

В конце концов человек с болезнью моторных нейронов теряет возможность двигаться самостоятельно. Также возникают трудности с глотанием, дыханием, общением с другими людьми.

Болезнь двигательного нейрона бульбарная форма

Примерно в 15% случаев БДН связана с определенным типом деменции (старческого слабоумия), например, с ранней деменцией. Такой вид деменции называется лобно-височной, по аналогии с поврежденными структурами мозга. При этом больной может не осознавать, что его поведение и функциональные возможности отличаются от поведения и возможностей окружающих.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также называемый болезнью Лу Герига — это классическая болезнь двигательных нейронов. Представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое постепенно разрушает мышцы вследствие нарушения передачи сигналов от спинного и головного мозга. Многие медики используют термин «БАС» и БДН как взаимозаменяемые. При этом всегда нарушается функция и верхних, и нижних моторных нейронов.

Первые симптомы проявляются в мышцах рук, кистях рук, а затем в ногах и глотательных мышцах. Примерно у 75% людей с классической болезнью моторных нейронов симптомы появляются в такой последовательности:

  • слабость мышц, контролирующих речь;
  • затем ослабевает глотательная функция;
  • после – жевательная.

Следующим симптомом является мышечная атрофия обеих частей тела. Больные теряют способность удерживать тело в вертикальном положении, а также ходить и разговаривать. И хотя БАС обычно не влияет на умственные способности и когнитивные функции, у некоторых пациентов наблюдаются такие симптомы, как:

  • забывчивость;
  • поспешность в принятии решений;
  • суетливость;
  • раздражительность;
  • агрессия.

Большинство больных с БАС умирают от дыхательной недостаточности, как правило, в течение 3 — 5 лет с момента первого появления симптомов. Тем не менее, около 10% пациентов живут значительно дольше: от 10 лет и более. Классическим примером человека, живущего с болезнью моторных нейронов, является английский физик-теоретик Стивен Хокинг.

БМН чаще поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет, но у молодых и более пожилых не исключено развитие болезни, причем мужчины болеют чаще, чем женщины. Преимущественно БАС проявляется спорадически, то есть, безо всяких предпосылок, кроме того, нарушение может проявиться даже у людей, родственники которых полностью здоровы.

На сегодняшний день учеными идентифицировано более 10 генов, отвечающих за появление этого нейродегенеративного расстройства. Наиболее распространенные семейные формы БАС у взрослых вызваны мутациями гена супероксиддисмутазы или СОД 1, расположенного на хромосоме 21. Существуют также редкие формы семейного БАС, характерные только для подростков с диабетом.

Прогрессивный бульбарный синдром, называемый также прогрессивной бульбарной атрофией — это заболевание, вызывающее нарушения в стволовой области мозга, содержащей низшие моторные нейроны. Эти нейроны необходимы для глотания, речи, жевания и других функций.

У кого можно заподозрить БАС?

  • Люди с высоким риском удушья;
  • больные аспирационной пневмонией;
  • эмоционально лабильные пациенты (склонные к резким перепадам настроения, например, вспышкам грусти с рыданиями или приступами истерического смеха).

Инсульт и миастения могут иметь определенные симптомы, которые схожи с симптомами прогрессивного бульбарного паралича. Эти заболевания должны быть исключены в момент диагностики этого расстройства.

Многие врачи полагают, что прогрессивный бульбарный синдром редко встречается сам по себе, без признаков аномалий состояния мышц рук и ног, и что он так или иначе связан с нарушением функции низших моторных нейронов.

Другие симптомы:

  • усталость;
  • слабость;
  • незначительные боли в мышцах;
  • онемение конечностей;
  • нарушение равновесия;
  • неспособность удерживать вертикальное положение тела;
  • быстрая утомляемость.

Болезнь двигательного нейрона бульбарная форма

Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.

При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.

Выделяют следующие формы БАС:

  • пояснично-крестцовая;
  • шейно-грудная;
  • бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
  • высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Отбеливание зубов и другие неожиданные причины разрушения эмали

Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

  • сугубо двигательные нарушения;
  • отсутствие чувствительных расстройств;
  • отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
  • неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
  • наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

При этой форме заболевания возможно два варианта:

  • болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
  • в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также может дебютировать двумя способами:

  • поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
  • одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Бульбарная форма

При этой форме заболевания первыми симптомами при поражении периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, поперхивание при приеме пищи, гнусавость голоса, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. Если поражен и центральный мотонейрон, то к этим симптомам присоединяются и повышение глоточного и нижнечелюстного рефлексов, насильственный смех и плач. Повышается рвотный рефлекс.

Симптоматика и клиника БДН в зависимости от формы

На моторные нейроны влияет целая группа болезней. В состав нейронов входят две группы клеток, необходимые для произвольных движений.

В первую группу входят двигательные нейроны, расположенные в прецентральной мозговой извилине, а во вторую – нейроны, расположенные в стволе спинного и головного мозга.

В зависимости от локализации погибшего двигательного нейрона будут зависеть форма болезни и ее симптомы.

При спастической параплегии поражается двигательный нейрон первой группы, при спинальной мышечной атрофии, детском параличе – вторая группа, а при боковом амиотрофическом склерозе обе группы нейронов.

Формы БДН и их проявления:

  1. Спастическая параплегия определяется повышением спастического тонуса ног с нарушением походки. Это вызывается генетическими мутациями.
  2. Для спинальной мышечной атрофии характерна слабость и уменьшение мышц, отсутствие их активации или иннервирования нервными волокнами. В зависимости от времени появления первой симптоматики и характеру распределения слабости мышц, осуществляется классификация спинальной мышечной атрофии.
  3. Более распространенной патологией опорно-двигательной системы является БАС, частота развития которого повышается с возрастом. В результате прогрессирует омертвление нервных клеток, нарастает слабость и мышечная атрофия.
  4. Детский церебральный паралич, полиомиелит является вирусной болезнью нижних нейронов.

Формы болезни мотонейронов

Болезни моторных нейронов классифицируются в зависимости от того, являются ли они наследуемыми или спорадическими, и зависит ли патология от верхних моторных нейронов или нижних моторных нейронов.

У взрослых наиболее распространенной формой болезни является боковой амиотрофический склероз (БАС), который поражает как верхние, так и нижние моторные нейроны. Болезнь имеет наследственные и спорадические формы и может затрагивать руки, ноги или мышцы лица.

Первичный боковой склероз является заболеванием верхних моторных нейронов, тогда как прогрессирующая мышечная атрофия затрагивает только более нижние двигательные нейроны в спинном мозге.

Дифференциальная диагностика

Диагноз БДН подтверждается элеткронейромиографией, которая выявляет генерализованный денервационный процесс. Для выявления спонтанности, продолжительности двигательных единиц, фасцикуляций, фибрилляций, выполняется трехуровневая игольчатая ЭМГ.

Стимуляционная электронейромиография позволяет выявлять замедление двигательных волокон, пирамидную недостаточность.

Транскраниальная магнитная стимуляция выявляет уменьшение возбудимости в центральных мотонейронах. МРТ позволяет исключать остальные патологии с похожей клиникой (компрессию грыжи или опухолью).

Возможности лечения

Болезнь двигательного нейрона неизлечима, а целью терапии является замедление развития процесса, сокращение выраженности симптоматики, так как не существует методов для полного излечения. Доказана эффективность Рилутека – пресинаптического ингибитора.

Как и при БАС, могут применяться антиоксидантные средства. Также специалисты назначают креатин, карнитин, витамины. Другим лекарственным средством является Рилузол, но средство официально недоступно для пациентов в РФ. Как и Рилутек, препарат снижает объем глутамата, освобождающегося при передаче нервных импульсов.

К полиативной терапии относится устранение болей от мышечных спазмов, для чего назначается Карбамазепин в дозе около 100-200 мг несколько раз в сутки. При увеличенном тонусе мышц нужно принимать миорелаксанты (Сирдалуд, Баклофен).

Дыхательная поддержка – это основной фактор, влияющий на качество жизни и прогноз. С прогрессированием патологии наблюдается ослабление и атрофия мышц диафрагмы и других мышечных групп, требуется неинвазивное вентилирование легких.

Это нормализует сон, снижает утомляемость и одышку. Используется аппарат со специальной маской.

Если нарушены функции глотания, то кормление проводится назогастральным зондом, установкой гастростомы. Назначается специальное питание, восполняющее недостаток калорий.

При заболевании БДН трудно говорить про прогноз. В редких случаях люди живут десятки лет. Человек может умереть через несколько месяцев. Но в среднем длительность жизни равна 2-5 года от начала выявления болезни. Не существует специфических профилактических мер.

БАС — двигательные нейроны отмирают полностью

Во время БАС сочетается равномерно выраженная симптоматика центрального и периферического паралича, преобладание одних симптомов над другими (сегментарно-ядерный или пирамидный варианты). На поздних этапах болезни преобладают показатели периферического паралича.

Во время БАС начинается повреждение мотонейронов в передних рогах спинового мозга. С прогрессированием патологии проявляются бульбарные нарушения в основном у мужчин.

Выделяется грудной, шейный, диффузный и поясничный дебют. Классическим вариантом является шейный, первая симптоматика которого характеризуется слабостью и атрофией кисти, нарушенными мелкими движениями, наличием фасцикулярных подергиваний пораженных мышц.

Стивен Хокинг — самый известный пациент с БАС

В дальнейшем появляется слабость и атрофия мышц плечевого пояса, пациентам сложно одеваться, поднимать руки выше горизонтальной плоскости. Сначала поражается одна сторона тела, затем симптомы проявляются на другой руке с развитием верхнего смешанного парапареза.

Развивается слабость и скованность нижних конечностей, больным сложно ходить на большие расстояния, перемещаться по лестнице.

Повреждаются разгибательные мышцы с проявлением смешанного нижнего парапареза. На поздних стадиях проявляются псевдобульбарный и бульбарный синдромы, появление дисфагии.

Первой симптоматикой грудного дебюта будут фасцикуляции, атрофия мышц в животе, спине и слабость. Пациентам становится сложно стоять и нагибаться. На следующих этапах появляется смешанный односторонний гемипарез с вовлечением мускулатуры противоположной части тела. На начальном этапе выпадают брюшные рефлексы. В результате дыхательных нарушений наступает летальный исход.

Диффузный дебют проявляется признаками нарушения периферических мотонейронов с резко выраженным утомлением, дыхательными нарушениями. Снижается масса тела до появления дисфагии, в результате дыхательной недостаточности наступает смерть.

Обычно поражение жевательных и мимических мышц наступает позже, пациенту сложно высовывать язык, вытягивать в трубочку губы, надувать щеки.

К осложнениям БАС относят параличи, парезы шейных мышц и конечностей, нарушенное глотание, дыхательную недостаточность, контрактуры конечностей, аспирационную пневмонию, уросепсис, депрессию, болезненные спазмы мышц, кахексию. С прогрессированием двигательных нарушений пациент умирает.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 4 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: